Medicina perinatale spiegata bene. Una rubrica di educazione perinatale per clinici, studenti e chiunque voglia capire cosa c'è dietro i numeri della medicina moderna.
Segnale e Rumore è un progetto editoriale che affronta temi di medicina perinatale con rigore scientifico e chiarezza espositiva. Ogni numero analizza un problema clinico reale attraverso i dati, la statistica e la biologia che li genera.
Quando il 99% inganna: il NIPT per XXY e le quattro trappole
Sensibilità 93%, specificità 99,86% — eppure quasi una donna su due con test positivo porta un feto sano. Un'analisi in quattro domande:
- Quanto è grande il problema dei falsi positivi per 47,XXY?
- Qual è la trappola cognitiva per una donna di 41 anni?
- Perché il Confined Placental Mosaicism è particolarmente rilevante?
- Cosa c'entra l'invecchiamento delle cellule ematiche?
Infografiche interattive:
- Il PPV per XXY: i numeri che il referto non dice
- La trappola cognitiva: da T21 a XXY
- Il Confined Placental Mosaicism
- LOX: la perdita dell'X nelle cellule ematiche
- SMFM Consult Series #74 — Cell-free DNA screening for aneuploidies, 2025
- Bussolaro S. et al. — Accuracy of prenatal cfDNA screening for SCA, AJOG MFM, 2023
- Russell L.M. et al. — X chromosome loss and ageing, Cytogenetic and Genome Research, 2007
- Wang Y. et al. — Maternal mosaicism and discordant SCA, Clinical Chemistry, 2014
Salvatore Fedele — pediatra, esploratore di strumenti digitali per la clinica.
- PFT Interpretazione Wizard — interpretazione prove di funzionalità respiratoria
- NIV Decision Wizard — settaggio ventilazione non invasiva
- ECG Filter Wizard — configurazione filtri ECG
- EP-DD Wizard — diagnostica TC torace